Test erfelijkheid borstkanker

Testen op erfelijk gen borstkanker : genetische screening

Overwegingen voor/tegen

Disclaimer

Op deze pagina worden enkele algemene bespiegelingen gemaakt die u mogelijk zouden kunnen helpen om een weloverwogen besluit te nemen of u zich al of niet wil laten gaan testen op de aanwezigheid van erfelijke aanleg voor borstkanker; ofwel de genetische screening op een BRCA-1 / BRCA-2 genmutatie.

De medische informatie en de risicoreducerende operaties en alternatieven worden op andere pagina’s besproken. Het is aan te bevelen om ook die pagina’s te lezen!

Met nadruk zij gesteld dat de waarde/juistheid van deze opmerkingen niet perse door iedereen kan/zal worden onderschreven.

Bezint eer ge begint…..

Zodra er 1 of meerdere familieleden in de familie borstkanker hebben/krijgen ontstaat vrijwel direct de vraag of "de borstkanker erfelijk is". Zoals u al elders heeft kunnen lezen is het overgrote deel van de borstkanker in Nederland NIET erfelijk bepaald. Daarnaast kan erfelijkheid alleen worden bepaald door specifiek DNA-onderzoek bij cellen in het bloed: dat betekent dus bloedafname. Met weefselonderzoek onder microscoop (PA-onderzoek) van een verwijderde borstkanker is dat niet mogelijk.

DNA/bloedonderzoek wordt alleen gedaan als er een hoge verdenking bestaat op het bestaan van een erfelijk aantoonbare borstkanker zodra er meerdere of jonge familieleden zijn aangedaan: zie tabel op andere pagina.

Tijdens de besluitvorming wordt u bijgestaan door een team van medisch specialisten waaronder een klinisch geneticus en medisch psycholoog. Echter de goedkeuring voor het DNA-onderzoek ligt bij de patiënt zelf: het is nooit verplicht! Aangezien een eventuele positieve uitslag (i.e. een aanwezige BRCA-1 / -2 mutatie) verstrekkende gevolgen kan hebben is het goed om van te voren na te gaan wat u en de rest van de familie hiermee wil gaan doen.

Het is waarschijnlijk niet zinvol om een uitgebreid en kostbaar DNA-onderzoek te laten uitvoeren op het moment dat men er in geval van een positieve uitslag geen consequenties aan wil verbinden. Indien u zich wel laat testen kan een uitslag u helpen om u vaker te laten controleren of eventueel een preventieve operatie aan borst en/of eierstokken te laten uitvoeren.

Indien bij u in de familie op z’n minst sprake is van een familiaire borstkanker en u reeds van plan bent om zich regelmatig te laten controleren met mammografie en MRI kunt u wellicht het tijdstip voor DNA/bloedonderzoek uitstellen tot het moment (bv. 40-45 jr) dat u overweegt om de eierstokken preventief te laten verwijderen (in geval van een "positieve" uitslag).

Anderzijds kan uw gemoedsrust dermate ernstig verstoord zijn dat u in samenspraak met uw klinisch geneticus, medisch psycholoog, mammachirurg na ampele overweging zelf verzoekt om uw borsten uit voorzorg te laten verwijderen zelfs indien de testuitslag geen genmutatie aan het licht zou brengen. In dit geval heeft de test voor u persoonlijk geen toegevoegde waarde. Uiteraard zijn dit uitzonderingssituaties.

Terug naar boven